Ma már elegendő csupán egyetlen vércsepp ahhoz, hogy az újszülötteket 27 különböző betegségre teszteljék.
A szűrést az újszülöttek születését követő 48-72 órán belül végzik el. A folyamat során a baba sarkából néhány csepp vért vesznek, amelyet ezután az egyik országos központba juttatnak el - tájékoztatott a Semmelweis Egyetem (SE).
A Semmelweis Egyetem (SE) közleménye szerint minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség. Érdekesség, hogy ezek közül mintegy 30 betegség korai felismerésére már 1975 óta létezik egy országos szűrőprogram Magyarországon.
Az elmúlt öt évtized során a szűrőközpontokban, különösen a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján Budapesten és a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján, 2007 óta több mint 5,6 millió újszülött vérmintáját elemezték. Ennek eredményeként 3289 gyermeknél sikerült korai stádiumban felfedezni a betegségeket, lehetővé téve ezzel a kezelés mielőbbi megkezdését, még mielőtt a tünetek megjelentek volna – áll a tájékoztatásban.
A szűrés folyamata az újszülöttek életének első 48-72 órájában zajlik, amikor a baba sarkából néhány csepp vért nyernek. Ezt a vérmintát az ország egyik két központjába küldik, ahol évente körülbelül 80 ezer újszülöttet vizsgálnak 27 különféle betegség szempontjából. Emellett egy kísérleti program keretében a SMA (spinalis izomatrófia) szűrésére is lehetőség nyílik. Az éves statisztikák szerint ezek közül átlagosan több mint száz gyermeknél diagnosztizálnak valamilyen ritka veleszületett betegséget.
"Az elmúlt fél évszázadban azonosított élethosszig tartó kezelést igénylő 3289 gyermek életminősége és az ő életkilátásaik, valamint beilleszkedési lehetőségeik alapvetően mások lennének a szűrés nélkül" - mondta dr. Szabó Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója. Ezen a klinikán elemzik az újszülöttek több mint ötven százalékának vérmintáját.
A ritka betegségek gyakran észrevétlenül bontogatják szárnyaikat, tünetmentes fázisban rejtőzködve, miközben súlyos szervi károsodásokkal sújthatják a szervezetet, mielőtt a diagnózis véglegesen napvilágra kerülne.
A szűrés lényege éppen az, hogy ezt megelőzzük. A rendkívül érzékeny laboratóriumi csúcstechnológiának köszönhetően ehhez ma már egyetlen szárított vércsepp is elegendő, amelyből több tucat biomarker (biológiai jelzőanyag) kimutatható - ismertette dr. Szatmári Ildikó, a Semmelweis Egyetem Anyagcsere- és Újszülöttkori Szűrő Laboratórium vezetője.
Jelenleg már 26 különböző betegségre végeznek szűrést az újszülötteknél, emellett a cisztás fibrózist és az SMA-t (spinális izomatrófia) is figyelembe veszik.
A program indulásakor még csupán kettő, 1989-re négy, 2007 októberétől egy új technológia révén pedig már 26 betegségre szűrik az újszülötteket mindkét hazai szűrőközpontban. 2022-ben a vizsgált kórképek sora kiegészült a cisztás fibrózissal és az SMA-val, utóbbi jelenleg kísérleti fázisban működik, és az elmúlt két évben 9 korai diagnózis született.
"A diagnózis nem tekinthető végállomásnak, sokkal inkább egy új kezdetnek" - fogalmazott dr. Zsidegh Petra, egyetemi adjunktus, aki a kiszűrt újszülöttek gondozásáért felelős klinikai szakorvoscsapat tagjaként dolgozik.
A személyre szabott terápia révén a gyermekek és családjaik életminősége jelentősen javul, hiszen a korai beavatkozás lehetőséget ad arra, hogy az érintettek teljesebb és boldogabb életet éljenek. Emellett a megfelelő kezelés segít elkerülni a későbbiekben felmerülő súlyos és költséges szövődményeket - áll a tájékoztatásban.
